כולנו עשויים מאותם החומרים, כמעט.
 |
הגנום חושף את סודות התא החי |
תארו לכם מבנה מסובך שאנו מפרקים אותו עד לגרגרים הקטנים ביותר ומגלים את תכונותיהם, תפקידיהם ואיך הם קשורים זה בזה. מעניין, מה? משהו דומה לזה קיים בגוף האדם, אלא שה'גרגרים' שם הם ה - DNA (די-אנ-אי), הקובע את תכונות הגנים. כלל הגנים נקרא גנום והוא נושא את המידע שעל פיו נוצרים החלבונים בגופנו הקובעים, בין השאר, איך אנו נראים ומתפקדים, איך גופנו מייצר אנרגיה (כוח) ממזון ואיך הוא נלחם במחלות. הגנים אפילו משפיעים על התנהגותנו ומחשבותינו.
|
זבוב או אדם |
איך זה שתמיד מביצת תרנגולת בוקע אפרוח, מחתולה נולד חתלתול, מזרע עגבנייה צומחת עגבנייה ואדם מוליד אדם? לכל אלה אחראי ה - DNA, חומר התורשה, הצפון בכרומוזומים שבגרעין התא. הוא ממונה על ההמשכיות. כלומר, על העברת תכונות הדור הקודם לדור הבא אחריו.
ה - DNA מסודר בשרשראות ארוכות, גמישות ודחוסות מאוד שניתן לראותן רק במיקרוסקופ מיוחד. השרשראות האלה מורכבות בסך הכל מ- 4 סוגי 'חרוזים'. ההבדל בין הדברים נקבע לפי סדר ה'חרוזים': הוא קובע את אופי הגנים שלנו ומה נהיה: זבוב, גרגיר אורז, עכבר או אדם.
|
מהו פרויקט הגנום האנושי? |
הרצון לגלות את כל הגנים של האדם עמד במרכזו של פרוייקט הגנום האנושי. משימה בינלאומית שאפתנית זו החלה ב- 1990, כשמטרתה הינה השגת המידע עבור ביולוגים ואנשי רפואה לצורך מחקר מעמיק. המדענים השותפים בפרוייקט הגנום רוצים בשלב ראשון למצוא את סדר ה'חרוזים' של ה- DNA, כלומר, את רצף שרשרות ה- DNA. יש להם הרבה עבודה, משום שישנם כ- 3 מיליארד חרוזים בגנום.
אחרי שימצאו את רצף ה- DNA בכל גן וגן, הם גם יוכלו למפות את סדר הגנים ואיזה גן עומד לצד הגן השכן. זהו סדר שנשמר תמיד בכל התאים בגופם של כל בני האדם.
מטרה נוספת למדענים והיא, לפתח כלים לבדיקת הגנים הללו ולברר איך הם בנויים, מה אורכם, מהם האזורים החשובים בכל גן, אילו חלבונים יכולים להיווצר מהם, ועוד.
לאחרונה הצליחו המדענים לסיים את תהליך הריצוף של הגנום (טיוטה ראשונה) והצהירו על כך בחגיגיות לעולם. הם גילו שישנם בסך הכל כ-35,000 גנים בממוצע בגוף האדם וכי כל היצורים האנושיים זהים במבנה הגנטי שלהם ב-99.9%. כלומר, השוני בין אדם לחברו נקבע בזכות הבדל של 0.1% בגנים. יחי ההבדל הקטן.
|
מאמץ בינלאומי |
לפחות 18 מדינות מסייעות בהשלמת המשימות של פרויקט הגנום האנושי, ביניהם: ארה"ב, אנגליה, אוסטרליה, ברזיל, קנדה, סין, דנמרק, גרמניה, צרפת, איטליה, ישראל, יפן, קוריאה, מקסיקו, הולנד, רוסיה ושבדיה.
|
למה זה חשוב ומה נרוויח מהפרוייקט? |
חשיבות הפרוייקט היא בראש ובראשונה בסיכוי לפתח דרכים חדשות לאבחון, טיפול ואפילו מניעת אלפי מחלות התוקפות את האדם. יש לציין כי עדיין ארוכה הדרך מזיהוי הגנים ועד לריפוי וטיפול יעיל בכלל המחלות. בינתיים נפתח גלאי מחלות דרך זיהוי גנים פגועים באנשים שיש אצלם חשד למחלה או שהם בדרגת סיכון לחלות במחלה מסוימת.
איך נעשה זאת? פשוט מאוד. נוכל להשוות בין גנים של אנשים חולים לבין אלו של בריאים ומתוך כך נוכל ללמוד על אזורים מסוימים בגן, אשר שינוי בהם עלול לגרום למחלה מסוימת. כך נוכל לאפיין מחלות ואולי אפילו נוכל לרפא מחלות מסוימות מתוך המידע הזה. עוד יותר מכך, אולי נוכל למנוע מחלה כלשהי על ידי בדיקת הרצף של הגנום שלנו.
|
טיפול וריפוי גנטי |
תחום חדשני ביותר הוא טיפול גנטי (gene therapy). זהו הטיפול העתידי של האלף השלישי. המטרה היא לטפל במחלות דרך טיפול ישיר בגן הפגום. למשל, על ידי החלפתו, החלפת האזור הפגום בו וכדומה.
במקביל, מנסים להשלים את רצף הגנים של יצורים חיים אחרים. המידע יכול להרחיב את הבנתם של תהליכים ביולוגיים המתרחשים בעולם החי בכלל ובעקבות כך לסייע הן בפיתוח אפשרויות טיפול נוספות עבור האדם והן בתחום החקלאות.
ככל שנדע יותר, כך נבין יותר את תהליכי החיים. כשמדובר בחיי אדם, נוכל אולי להיות בריאים יותר ולחיות טוב יותר.
נועה אבישר - דוקטורנטית לביולוגיה באוניברסיטת תל-אביב
