 |
|
 |
|
בדיקות סקירה גנטיות בהיריון
מחבר:
פרופ' צבי בורוכוביץ
|
|
 |
|
 |
|
 |
הבדיקות מומלצות כיום לכל זוג המתכנן היריון ורצוי לעשותן בעת תכנונו או ממש בתחילתו.
ריאיון עם פרופסור צבי בורוכוביץ, יועץ גנטי מחוזי - מנהל המכון לגנטיקה, המרכז הרפואי בני ציון, חיפה "מכבי שירותי בריאות"
 |
מהי בדיקת סקירה גנטית? |
זוהי בדיקת דם, שמטרתה לאתר שינויים בגנים האישיים העלולים לגרום להופעת מחלה אצל ילדיו של אותו אדם.
|
מהו ההבדל ביו סקירה לבדיקה אבחנתית? |
בדיקות הסקירה מוצעות לכלל האוכלוסייה. הן מומלצות אם ידוע על סיכון מוגבר לחלות במחלה הנבדקת בתת-אוכלוסיות מסוימות כמו יוצאי אשכנז או צפון אפריקה. את הבדיקות האבחנתיות מבצעים כשיש במשפחה אדם חולה או שנחשד במחלה העוברת בתורשה. במקרה זה המטרה היא לאשר את האבחנה אצל אדם זה, להעניק לו טיפול מתאים וכן לאתר את מידת הסיכון לנשאות מחלה זו אצל קרובי משפחתו.
|
למי תיעשה הבדיקה? |
חוץ מתסמונת ה-x השביר העוברת בתורשה אימהית בלבד, אין חשיבות ממי נלקחת הדגימה לבדיקת הסקירה: מהאם או מהאב.
|
מהי התשובה המתקבלת לאחר ביצוע הבדיקה? |
התשובה היא קיומה (בהסתברות גבוהה) של נשאות למחלה הנבדקת או שלילת הנשאות.
|
מהי נשאות? |
נשא של מחלה מסוימת עשוי להיות בריא או חולה. לאחר זיהויו של אדם כנשא, אנו יכולים לאתר את המחלה הנידונה בעובר בהיריון הנוכחי. אם נמצא נשא של מחלה, יומלץ לו לפנות לייעוץ גנטי, להערכת הסיכוי שיעביר את המחלה לילדיו. מומלץ ליידע את הקרובים מדרגה ראשונה בנוגע לקיום הנשאות במשפחה, על מנת שגם הם יקבלו ייעוץ גנטי לפני כניסה להיריון.
|
אילו בדיקות סקירה גנטיות אתה מציע לבצע? |
כיום יש 11 מחלות שאפשר לאתר את נשאותן באוכלוסייה הכללית, ולמנוע לידת ילד חולה. מדובר במחלות קשות, חשוכות מרפא, הכרוכות בתחלואה קשה ובתמותה בגיל צעיר. מחלות אלו מופיעות בשכיחות גבוהה יחסית באוכלוסיות מסוימות.
|
מהן הבדיקות? |
קיימות בדיקות סקירה בהיריון לגילוי נשאות למחלות האלה: 1. טאי זקס (מומלץ גם ליוצאי צפון אפריקה) 2. תסמונת ה-x השביר 3. ציסטיק פיברוזיס 4. קנבן 5. מחלת בלום 6. תסמונת פנקוני 7. דיסאוטונומיה משפחתית 8. מחלת גושה 9. מוקוליפידוזיס מסוג 4 10. אלפי 1 אנטי-טריספין 11. מחלת ניימן פיק. בדיקות סקירה אלו מומלצות ליוצאי אשכנז. אם בני הזוג הם ממוצא שאינו אשכנזי או ערביים, מומלצות להם בדיקות 1 + 3 בלבד.
|
האם התשובה תקפה לכל ההריונות העתידיים? |
אכן. אין צורך לבצע שוב את בדיקות הסקירה בהיריון חדש, אך כדאי מאוד להתעדכן האם נוספו בדיקות סקירה למחלות חדשות, ואם כן, רצוי לבצע אותן.
|
אם לא נעשו הבדיקות בהיריון הראשון ונולד ילד בריא, האם יש טעם לבצען בהריונות הבאים? |
ודאי וודאי. הסיכון לחלות הוא אותו סיכון לכל היריון מחדש. לידת ילד בריא או אי-קיום מחלה במשפחה הקרובה אינם ערובה ללידת ילד בריא בהיריון הבא.
|
מתי כדאי לבצע את הבדיקות ולמי פונים? |
רצוי לבצע את בדיקות הסקירה בעת תכנון ההיריון או ממש בתחילתו. ביצוען בהיריון מתקדם יעלה קושי להחליט להפיל את העובר, אם תתגלה בו מחלה. בדרך כלל פונים לגינקולוג המטפל, והוא המפנה לבדיקות אלו במכונים הגנטיים השונים.
|
