הסדרי נגישות
עמוד הבית > מדעים > רפואה וקידום הבריאותעמוד הבית > מדעים > ביולוגיה > גוף האדם > הלב ומערכת ההובלה
מטח : המרכז לטכנולוגיה חינוכית


תקציר
דממת היא מחלה הנובעת מבעיה בקרישת דם ומתבטאת בדימומים ממושכים. הרקע למחלה הוא גנטי.



דממת (המופיליה)
מחברת: ד"ר יעל קשתן


דממת היא מחלה הנובעת מהפרעה בקרישת הדם. מנגנון קרישת הדם נועד לעצור דימומים כשיש פגיעה בשלמותם של כלי הדם והוא נעזר בלוחיות הדם ובחומרים שונים המומסים בפלסמה. לסובלים מדממת חסר אחד מאותם חומרים המשמשים בתהליך הקרישה, חומר הידוע בשם גורם (פקטור) 8 (נהוג לסמן את גורמי הקרישה באותיות רומיות ולכן שם החומר הוא פקטור VIII.)
המחלה מתבטאת בדימום ממושך מכל פצע ומדימומים פנימיים ללא סיבה ברורה, למשל דימומים לתוך הפרקים. במקורות היהודיים מתוארים כבר בתקופה קדומה סימנים של מחלה שמתבטאת בדימום רב כבר בברית המילה. היום מאבחנים את המחלה כבר בלידה למראה דימומים חמורים מחבל הטבור.
הפגם במחלה זו הוא פגם גנטי המצוי על פני כרומוזום X. לנשים יש שני כרומוזומי X ולכן גם אם אחד מהם פגוע, עדיין נוצר מספיק פקטור VIII בעקבות הימצאות גן תקין על כרומוזום X השני. נשים הן בדרך כלל נשאיות של הגן הפגוע אך אין הן חולות בדממת. לגברים יש כרומוזום X אחד וכרומוזום Y אחד. אם הגן לפקטור VIII פגום על פני הכרומוזום X שלהם, אין עוד גן תקין ש"יחפה" עליו ולכן רוב החולים בדממת הם גברים.
ידוע אילן היוחסין של בתי המלוכה בארופה שהרבו להתחתן בינם לבין עצמם. אילן יוחסין המתחיל במלכה ויקטוריה באנגליה מראה שהיא עצמה היתה נשאית של הגן הפגום והיא הורישה אותו לצאצאיה. ניתן לעקוב אחר השתלשלות הגן הפגום על פי הגברים החולים בדממת ולזהות את הנשים הנושאות את הגן.
חולי הדממת מטופלים במנות מרוכזות של פקטור VIII הנלקחות מתרומות דם ונשמרות בבנק הדם.
בעבר היו חולי הדממת בסיכון גבוה לחלות במחלת האיידס ובדלקות כבד זיהומיות עקב הזדקקותם לחומרים המופקים ממנות רבות של דם אך הסכנה פחתה בהרבה מאז שבודקים כל מנת דם.
בשנים האחרונות, אחרי שזיהו את הגן לפקטור VIII, מייצרים את החומר בתרביות תאים במעבדה ומקטינים על ידי כך את הסכנות שבלקיחת החומר מדמם של תורמים.
המנה המרוכזת של פקטור VIII, בין אם מקורה בדם תורמים ובין אם מקורה בתרביות תאים אינה מחזיקה זמן רב ורוב החומר מתפרק כעבור מספר ימים.
חזית המחקר היום היא במציאת ריפוי גנטי לחולים, כלומר החדרה של הגן התקין לתוך התאים על ידי נשא כלשהו, למשל על ידי וירוס.

ביבליוגרפיה:
כותר: דממת (המופיליה)
מחברת: קשתן, יעל (ד"ר)
בעלי זכויות נוספים בפריט זה: מטח : המרכז לטכנולוגיה חינוכית
הספרייה הוירטואלית מטח - המרכז לטכנולוגיה חינוכית