עד לשנת 1341 חל איסור מטעם הכנסייה לבצע אוטופסיה - ניתוח בגוף האדם כדי למצוא את סיבת מותו - כיוון שהגוף נחשב למקודש וכל פגיעה בו נחשבה לחילול קודש. גם לאחר שהותרו הניתוחים, הסתכנו המנתחים בנידוי ואפילו במוות, אם התנגדה הכנסייה למסקנות שהסיקו. על אף פי כן, הודות לעבודתו של אנדריאס וסליוס ומנתחים נוספים, העיסוק בביתור גופות לשם מחקר מבנה גוף האדם הפך מקובל.
הרופא האיטלקי ג'יוואני בטיסטה מורגני (1682-1771), פרסם בשנת 1761 את עבודתו החשובה Anatomen Indagatis (על מקומן וסיבתן של מחלות, כפי שנחקרו באנטומיה). ספרו תיאר מעל ל-500 ניתוחים המשווים בין איברים חולים לאיברים בריאים. מחקרו, שהתנהל מעל ל-40 שנה, הציג רעיון שהפך ליסוד החשוב ביותר באבחנות רפואיות: התיק הרפואי - היסטוריית המחלה. דרך הניתוחים שערך לאחר המוות, לקורבנות תאונות ומחלות, ולימוד מקרה המחלה האחרונה של החולה, יכול היה מורגני להראות שתסמיניה החיצוניים של המחלה קשורים ישירות לשינויים שמתחוללים בתוך הגוף. כמו כן הראה תיעודו הקפדני כמה חשוב לדעת את קורות חייו של החולה, את התקדמות המחלה, את המאורעות שהובילו עד למחלה הסופית וכן את אופן המוות.
עבודתו של מורגני הייתה ראשיתה של תורת האנטומיה הפתולוגית, או האנטומיה של הרקמות החולות. מרי פרונסואה קסוויר בישה (1771-1802) רופא צרפתי, תרם ללימודי הפתולוגיה את זיהויין המדויק של רקמות גוף רבות. בישה כינה בשמות 21 סוגי רקמות שונות בגוף, וחקר את הדרך בה השפיעו עליהן מחלות. רודולף וירכו (1821-1902), פתולוג גרמני, פיתח מאוחר יותר ענף חשוב בפתולוגיה שנקרא פתולוגיה תאית.
לפתולוג מודרני יש הכשרה מיוחדת לבדיקת כל רקמות הגוף כמו גם את הרוק, הדם, השתן והזרע. באמצעות בדיקה מדוקדקת יכול הפתולוג לאבחן אם החולה נפטר ממחלה, תאונה, או מוות מסיבות טבעיות. גם הפתולוג הפלילי בודק גופות כדי לקבוע אם הקורבן נחנק, טבע, הורעל, או נרצח בצורה אחרת.
