מפת הגנום: אתגר העתיד של האנושות

כוחות פוליטיים, כלכליים וחברתיים מקנים לפרויקט הגנום משמעויות מרחיקות לכת, המשפיעות באופן עמוק על הדרך שבה אנו תופשים את עצמנו. כיצד הפך הגנום ממולקולה ביוכימית דוממת לגיבור תרבות ולמבשר ה"מהפכה הגנטית", ומהן השלכותיו של הפרויקט על האופן שבו אנו מנהלים את חיינו ומביאים לעולם את ילדינו?

במרץ 1986 קרא חתן פרס נובל רנטו דלבקו (Dulbecco) מעל דפי השבועון "סיינס" להקמת פרויקט מדעי שאפתני: מיפוי ופענוח הרצף השלם של גנום האדם. דלבקו היה אז אחד מקומץ מדענים שהביעו תמיכה נחרצת בפרויקט. המשמעויות שהוא יחס למחקר היו עצומות: "חשיבותו לא תפחת מזו של המפעל שהביא לכיבוש החלל, והוא צריך להתנהל באותה הרוח", כתב דלבקו. "קסמו", הוא הבחין כבר אז, "יגדל עוד יותר אם נהפוך אותו למבצע בינלאומי, מפני שרצף הדנ"א של האדם הוא המציאות של מיננו, וכל דבר שקורה בעולם תלוי ברצפים אלה".

קובעי המדיניות קיבלו את תביעות המדענים והחליטו להקצות למיפוי ופענוח גנום האדם מיליוני דולרים. היום, 16 שנים מאוחר יותר, אפשר למצוא באינטרנט, נגישה לכל, טיוטה גולמית של כשלושה מיליארד יחידות הדנ"א המרכיבות את גנום האדם. כוחות פוליטיים, כלכליים וחברתיים מקנים לפרויקט הגנום משמעויות מרחיקות לכת, המשפיעות באופן עמוק על הדרך שבה אנו תופשים את עצמנו. בפרק הזמן שחלף הפך הגנום לגיבור תרבות ולמבשר ה"מהפכה הגנטית". קביעות והבטחות בנוסח זה של דלבקו מועלות על ידי מדענים כדרך שגרה. הדיון במולקולה הביוכימית הקטנה פרץ את גבולות המעבדה: הוא זוכה לכותרות ראשיות בעיתונים והופך נושא לשיחות סלון ולתערוכות אמנות.

לראשונה בהיסטוריה של האנושות, הסבירו מדענים בעת פרסום טיוטת גנום האדם, נוגע האדם בקוד העומד בבסיס החיים. גישה דומה נקטו גם 26 מדענים מובילים בתחומם, שביקשו לפני שנתיים לשכנע את רשויות המחקר בארצות הברית להקצות מיליוני דולרים לפענוח גנום השימפנזה. במכתב שהתפרסם לפני שנתיים ב"סיינס" ציינו חברי הקבוצה – הכוללים את פרנסיס קריק, ממגלי מבנה הסליל הכפול של הדנ"א – כי ההבדלים הגנטיים בין האדם לשימפנזה מסתכמים בפחות משני אחוזים. באוסף הנוקליאוטידים הזה, טוענים המדענים, צפון המידע הגנטי המבדיל אותנו מבני משפחתנו הקרובים ביותר. "רק השוואה בין האדם לשימפנזה תראה לנו מה הופך בני אדם לאנושיים", אמר יושיוקי סאקאקי, מנהל הקבוצה לחקר גנום האדם במרכז למדעים גנומים של מכון RIKEN ביוקוהאמה, בראיון נלווה.

למרות הוויכוח העז שעדיין מתנהל סביב משקלה של הגנטיקה בקביעת תכונותיו של האדם, נגיעה זו בדנ"א כבר נתפשת בעיני רבים באופן אינטואיטיבי כנסיון לפענח את "סוד החיים", את מהותה של האנושיות, את אותו גרעין חמקמק שעושה את האדם למה שהוא. דימויים חדשים מציגים את הגנים כגרסה העכשוויות של הנפש: נצחיים ובעלי קיום עצמאי מזה של הגוף. הגנים לא רק ישרדו אחרינו – הם מגלמים את מהותה של הזהות האישית. הם התבנית הביולוגית של ה"אני", התמצית של העצמי. לדימויים אלה יש כוח מסוכן מפני שהם מחזקים בתודעה הציבורית את תפישת הגנום כאחראי בלעדי לעתידו של האדם ולגורלו.

מחפשים את הגביע הקדוש

ימים ספורים לאחר שקלינטון הכריז על השלמת טיוטה ראשונה של הגנום (הטיוטות עצמן פורסמו כמה חודשים אחר כך בכתבי עת מדעיים) כונס דיון מיוחד בנושא בוועדת המדע של הכנסת.

בבואו להסביר לנוכחים מהו גנום, גייס פרופ' דורון לנצט, ראש המכון לחקר גנום האדם במכון ויצמן, את המטאפורה הפופולרית ביותר: "הגנום הוא בעצם טקסט", הסביר לנוכחים. הכרומוזומים, לפי מטאפורה זו, הם 23 הפרקים המרכיבים את הספר המכונה גנום; בפרקים אלה כתובים יותר מ-30 אלף סיפורים, שהם הגנים; כל סיפור מורכב מפסקאות, שהן החלקים בגן המקודדים לחלבונים ומכונים אקסונים (exons) ; כל פסקה בנויה ממלים (קודונים), וכל מלה כתובה באותיות, שהן ארבעת הנוקליאוטידים של הדנ"א. בנסיונו להמחיש את כמות המידע שבגנום השווה לנצט, כמו מדענים רבים אחרים, את הגנום לאלפיים ספרי תנ"ך.

אבל תהליך המיסטיפיקציה של הגנום לא החל עם השוואת הגנום לתנ"ך. כבר בראשית ימיו של הפרויקט הוטבעו מונחים מסתוריים על ידי מדענים, שניסו לשדל את הפוליטיקאים להגדיל את תמיכתם הכספית, ועל ידי עיתונאים, שאימצו אותם בהתלהבות. ראשון גויס "הגביע הקדוש", שטבע וולטר גילברט, חתן פרס נובל מהרווארד. ב-1986, סיכם גילברט סימפוזיון שדן בכדאיות המדעית והכלכלית של הקמת מכון לפענוח דנ"א באומרו: "הרצף השלם של הגנום האנושי הוא הגביע הקדוש של גנטיקת האדם... מכשיר שאין שני לו לחקירת כל היבטי תפקוד האדם".

אחד המבקרים החריפים של השינויים החברתיים והתרבותיים שחלו ביחס לגנטיקה הוא הביולוג פרופ' ריצ'רד לוונטין (Lewomtin) מהארוורד. לדבריו, המיסטיקה האופפת את הגנום גורמת למטמורפוזה של הדנ"א – ממולקולה ביוכימית דוממת, לתוכנית אב של דטרמיניזים ביולוגי, "ספר הוראות ליצירת אדם". דימויים מעין אלה, הנפוצים בספרות ובתקשורת, הופכים את הגנום ל"טקסט מקודש", שפענוחו יוביל להבנת משמעותו של הקיום האנושי. בתרבות המערב קיימת מסורת ארוכה של ניסיונות לגלות את סודות הקיום על ידי פענוח טקסטים. הגנום הפך לטקסט נוסף בשרשרת זו – רצף אותיות שמחליף את התנ"ך או כל טקסט מקודש אחר שנתפש לאורך ההיסטוריה כצופן בחובו מענה למצוקותיה של האנושות.

יתר על כן, הטקסט הגנטי הוא בעל כוח רב במיוחד בתרבות ששמה את מבטחה במדע ובטכנולוגיה. ומי שיפענח עבורנו את משמעות הטקסט הם המדענים, בעלי הסמכות האולטימטיבית, בעלי הגישה לידע אזוטרי המובן למעטים. העובדה שמדובר ב"טקסט ביולוגי" רק מחזקת את מעמדו, מפני שהיא מתחברת לרצף הנסיונות שעשתה תרבות המערב להסביר את המציאות החברתית והפוליטית במונחים ביולוגים – החל מהתנועה האויגנית* בתחילת המאה העשרים, דרך תיאוריות סוציו-ביולוגיות הפורחות לפרקים וכלה בפרויקט מיפוי הגנום עצמו.

בנסיונו לבקר את הרדוקציה של האנושיות למקבץ הנוקליאוטידים שבגנום, מזכיר הביו-אתיקן ד"ר טום שייקספיר (Shakespeare) כי "אנו חולקים 51 אחוז מן הגנים שלנו עם שמרים ו-98 אחוז עם שימפנזים. לכן לא סביר כי הגנים הם שהופכים אותנו לאנושיים". עם זאת, מיפוי גנום האדם מעודד, לדעת אחדים, תפישות שבבסיסן עומד דטרמיניזם גנטי, הרואות את הגנום כקובע את כל מהלך חייו של האדם. פרופ' יוסי שילה, ראש החוג לתורשת האדם ורפואה מולקולרית באוניברסיטת תל אביב, אומר: "אנחנו נמצא בדנ"א את תכונות האישיות שלנו, על מזגנו הטוב או הרע". שכן, "כל בעל חיים וכל מהותו כתובים בדנ"א שלו". ג'יימס ווטסון, שהיה שותף לתגליתו של פרנסיס קריק, מתמצת גישה זו באומרו: "פעם חשבנו שגורלנו כתוב בכוכבים. היום אנו יודעים כי במידה רבה גורלנו כתוב בגנים שלנו".

אמירות מעין אלה מפתות אותנו לראות בכרומוזומים של הפרט מעין "פורטרט ביולוגי" של זהותו: הפיזיולוגית, הרגשית, הקוגניטיבית וההתנהגותית. הביו-אתיקן ד"ר פול וולפה (Wolpe) טוען כי למיפוי הגנום האנושי השפעה עמוקה על התפישה התרבותית של הזהות האנושית: "הגנים הפכו למקור המטאפורי של גורלנו: אישיותנו, הצלחותינו, טוב לבנו – כל אלה אינם עוד תוצאות של שליטתנו בחיינו, אלא פרסים שזכינו בהם בהגרלה הגנטית". רדוקציה זו של האדם למטענו הגנטי מסוכנת, מפני שהיא עלולה להוביל לתפישה ערכית בה אין מקום לחופש הרצון, ומידת האחריות המוטלת האדם בניהול חייו מצטמצמת.

הגבול בין מחלה למוטציה

המוטציות הראשונות שהתגלו היו אלו שגרמו להופעת מחלות שנבעו כתוצאה משינוי גן בודד. אבל היום ברור, אומרת חרמונה שורק, פרופסור לביולוגיה מולקולרית באוניברסיטה העברית, שמחלות רבות, מאלצהיימר ועד מחלות לב ואסתמה, מושפעות מכמה וריאציות גנטיות קטנות, המגבירות או מקטינות את הסיכוי להופעת מחלה, כמו גם מהסביבה. "וריאציות בדנ"א, לעתים שינוי בנוקליאוטיד בודד, משפיעות גם על רגישות אנשים לתרופות, וקובעות אילו חולים יגיבו טוב יותר לתרופה, אילו יפתחו נגדה תופעות לוואי קשות, מה המינון האופטימלי עבור כל חולה וחולה, ועל מה היא בכלל לא תשפיע", אומר פרופ' גידי רכבי, מנהל המחלקה להמטולוגיה ואונקולוגיה של ילדים במרכז הרפואי שיבא.

"המוטציות שגורמות למחלות הן לא בהכרח זהות באוכלוסיות שונות", אומרת פרופ' שורק. דוגמה טובה היא המחקרים של פרופ' בת-שבע כרם מהאוניברסיטה העברית, שהוכיחו כי לקהילות היהודיות יש מוטציות אופייניות בגן לסיסטיק פיברוזיס, שהן נדירות או לא קיימות באוכלוסיות אחרות. לדברי שורק, סביר שיתברר כי גם שכיחות הוואריציות שלפיהן מקווים מדענים לתפור טיפול מותאם אישית לחולה, משתנה מקבוצה אתנית אחת לאחרת. במחקר כזה טמון פוטנציאל לפיתוח תרופות לטיפול במחלות הנפוצות בקהילה ספציפית (ראו גם: מיכל קאופמן – "תרופות ממש מטריפות", גליליאו 44).

מזה כמה שנים מתקיים בקהילה הביו-אתית הבינלאומית דיון אינטנסיבי על ההיבטים האתיים והנורמטיביים של המחקר בתחום הגנטיקה של אוכלוסיות, מחקר שמרחיב את העיסוק באתיקה מרמת הפרט אל רמת הקבוצה. מידע גנטי מתאפיין בכך שיש לו משמעות לא רק עבור הפרט, אלא גם עבור הקבוצה שאליה הוא משתייך, הן ברמה המצומצמת יחסית של המשפחה, והן ברמה של הקהילה האתנית. מחקר גנטי על הקהילה מייצר מידע שעשויות להיות לו השלכות גם על חייהם של אנשים שלא נתנו את הסכמתם להשתתף במחקר, אך הם משתייכים לקבוצה הנחקרת. הוא עשוי להוביל, למשל, להטלת סטיגמות על כל חברי הקהילה, על בסיס ההנחה שהקולקטיב נוטה לסבול ממחלות או מנטיות מסוימות. עצם הימצאותו של מידע כזה עלולה להתבטא באפליה בתעסוקה, בביטוח ובחינוך. חוק מידע גנטי התשס"א 2000, שנחקק לאחרונה בישראל, נועד לספק הגנה מפני אפשרות זו.

ביטוי אופייני לחשש זה נותן רבי משה טנדלר, פילוסוף וביו-אתיקאי שמביע הסתייגות חריפה מהמחקר הגנטי שנערך על הקבוצה אליה הוא משתייך: "מדוע אתם מתמקדים ביהודים אשכנזים בלבד ויוצרים בעולם את הרושם שאנו נושאים 'גנים רעים'?", אמר טנדלר בריאיון ב-1999, "החוקרים הללו אינם יודעים את שמי, אבל כבר אני מזוהה כחבר בקהילה היהודית האשכנזית, הנושאת גנים רעים. לא היתה להם שום זכות לעשות לי את זה".

לפיכך, מקובל כיום בספרות הביו-אתית להתייחס אל הקהילה כאל בעלת אינטרסים (stakeholder) בתכנון ובאישור המחקר הגנטי הנערך בה. המגמה היא לדאוג קודם כל לשיתוף הקהילה בעיצוב המחקר, ולוודא שחברי הקהילה יזכו ליהנות מן הרווחים שעשויים לצמוח מן המחקר – אם על ידי חלוקת תרופות בחינם למשתתפי הניסויים, ואם בעזרת פרויקטים רפואיים קהילתיים.

עוברים לשלב הכתיבה

בנאום שנשא בטקס ההכרזה על השלמת טיוטת הגנום הכריז קלינטון: "היום אנו לומדים את השפה שבה ברא אלוהים את החיים". דימוי הגנום לשפה, "שפת החיים", מזכיר לנו כי מיפוי הגנום הוא רק השלב הראשון, שלב הקריאה של הטקסט. השלב המתבקש הבא הוא שלב הכתיבה: לא רק להבין את מבנה החיים, אלא גם להתערב בו באופן אקטיבי. האפשרות של קריאת שפת הגנום יוצרת כמיהה לכתוב בה, ליצור באמצעותה חיים מתוכננים, מהונדסים, הבנויים על פי צרכינו ועל פי מערכות הערכים שלנו. במגזין "טיים", שהקדיש גליון שלם למהפכה הגנטית בינואר 1999 הופיעה הפסקה הבאה: "בטרם יעברו שנים רבות יוכלו הורים לבקר בקליניקה לפוריות ולבחור מתוך רשימת אופציות, כשם שקונה רכב בוחר מזגן או ציפוי כרום לגלגלים. זו תהיה חוויית השופינג האולטימטיבית: לעצב לעצמך תינוק".

כבר היום נעזרת העדה החרדית בירושלים בבדיקות גנטית ובפרקטיקת השדכנות, כדי למנוע לידת ילדים חולי סיסטיק פיברוזיס וטיי-זקס. יתר על כן, כבר היום מציעות שתי קליניקות (בארצות הברית ובבריטניה) להורים לעתיד לבחור את מין העובר באמצעות מיון הזרעים. בנוסף, יכולים הורים לעתיד לערוך בדיקות לאבחון גנטי של העובר טרם השתלתו ברחם, דבר המחייב ביצוע הפריה חוץ גופית. בדיקות כאלה יכולות לאפשר להורים לבחור את מין העובר – בטרם החל ההריון – ולמנוע לידת תינוקות שיסבלו ממגוןן רחב של מחלות תורשתיות. בתחילה שימשה הטכנולוגיה להימנעות מלידת ילד שילקה עם לידתו במחלה קשה וחשוכת מרפא המבטיחה תוחלת חיים נמוכה, כמו טיי-זקס. אך לאחרונה החלו רופאים להציע את בדיקות האבחון גם לגילוי מוטציה הגורמת לגרסה מסוימת של מחלת האלצהיימר, המופיעה רק בסביבות גיל ארבעים. בעקרון, ניתן לבצע כבר היום אבחון גנטי לגבי כל מוטציה מוכרת האחראית לנטייה למחלה כלשהי, גם אם מדובר בהסתברות בלבד ולא בסיכון ודאי.

אנו נתונים בעיצומו של תהליך המאפשר להורים שליטה הולכת וגוברת בבחירת התכונות של ילדיהם העתידיים. כיום מקובל לעשות שימוש במידע הגנטי רק על מנת להימנע ממחלה. אך "מחלה" היא מושג דינמי המשתנה תדירות, והגבול המפריד בין הימנעות ממחלה לבין הימנעות מתכונה לא רצויה הוא מטושטש למדי. האם נצדיק, למשל, הימנעות מהולדת ילד שיהיה נמוך מן הרגיל? או ילד שיתקשה בלימודים בגלל דיסלקציה או קשיי ריכוז? ואם כן, מדוע לא לבחור בעובר בעל סיכוי לרמת אינטליגנציה גבוהה במיוחד? האם אנו עומדים על סיפו של עידן אויגני חדש, שבו יבחרו הורים להביא לעולם רק ילדים שעוצבו בקפידה ברמה הגנטית?

אם אכן צופן העתיד בחובו את האפשרות לעצב גנטית את ילדינו, לעצב את העתיד הביולוגי של האנושות במו ידינו, כיצד עלינו לנהוג? האם נבחר להיענות לאתגר ולהשתמש בכוחות החדשים שיעניק לנו המחקר המדעי כדי לזכות בשליטה גדולה יותר ב"גורלנו", או שמא נבחר, מסיבות אתיות או תיאולוגיות, למתוח גבול בלתי עביר בנקודה זו ולהימנע מהתערבות מכוונת במהלך האבולוציה של מין האדם?

אין ספק כי מיפוי הגנום האנושי יתן בידינו בשנים הקרובות כלים חדשים ורבי עוצמה שיאפשרו לנו שליטה בקיומנו ברמות שלא חלמנו עליהן בעבר. אבל אסור לשכוח שעם הכוח באה האחריות. כחברה וכפרטים, אנו יכולים לבחור את האופן שבו נשתמש בכוחות שיעניק לנו המחקר הגנטי, ולבחירה זו תהיה השפעה עצומה על חייהם של הדורות הבאים. מיפוי הגנום, הוא, לפיכך, צעד ראשון במסע ארוך ומרתק – מסע שסופו אינו ידוע.

*מטרת התנועה האויגנית היתה השבחת המין האנושי. התנועה פעלה באירופה ובארצות הברית בסוף המאה ה-19 ובתחילת המאה העשרים (ראו גם: דבורה קמרט-לנג-"אאוגניקה: השבחת האנושות?", גליליאו 29).